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21岁美男子为何还保留“童音”,马上为你解密!

作者:黄泽来源:内分泌科发表时间:2019/5/29 16:54:23

案例回放:

  今年21岁的小龙哥(化名),因患1型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒收入江门市五邑中医院内分泌科住院治疗,经过一段时间的治疗,小龙哥酮症酸中毒得以纠正、血糖也控制良好,病情逐步好转……
 


医生发现“花美男”仍保留童音,有别常人!

  在为“小龙哥”诊治的几天里,细心的主诊医生黄泽在与病人接触中发现,小龙哥虽然已是成年男性,但是仍维持童音,皮肤也细腻光滑,体毛稀少,而且无胡须、喉结等第二性征!

  出于职业敏感性,黄医生建议给小龙哥完善相关的检查,追加检测性激素六项、睾丸附睾彩超等检查。

  很快,检查结果出来了,显示小龙哥的雄激素水平低!泌乳素高!睾丸只有正常成年男子的⅓!

  “难道是因为先天性或染色体异常?”,黄医生推测。


检验结果验证了医生的猜测!

  于是,黄医生决定继续完善小龙哥的外周血染色体检查,经过两周的等待,检验报告显示:小龙哥核型为48,XXYY型考虑Klinefelter综合征(克兰费尔特综合征),这是一种性染色体畸变的遗传病。结果完全证实了黄医生的推测。
 


 

  在等待结果的两周时间里,黄医生自言心情极为矛盾,既希望自己的判断正确,又不希望患者患上该病!

  但对于小龙来说,一切来得太晚,他已经错过了最佳的治疗年龄。


到底这是一种什么样的遗传病?
  黄泽医生说,Klinefelter综合征又称为克兰费尔特综合征,是先天性曲细精管发育不全综合征。是一种较常见的性染色体畸变的遗传病,文献显示,其在人群中的发病率相当高,男性新生儿中约达到1.2‰。


Klinefelter综合征的特点
  本病特点是患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。

  绝大多数患者的核型为47,XXY。

  大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为47XXY,48XXXY,48XXYY等。


值得关注得是,此病儿童期常无异常!

  得了该种遗传病的患者,在儿童期无异常表现,常常是在青春期或成年期发现性功能不全或不育才前来就诊,错过了最佳治疗时期。

  患者表现为体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。

  是我们常说的“小鲜肉”、“花样男子”,部分患者两侧乳房肥大。

  外生殖器虽呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子。

  患者常因不育或性功能低下才到医院求治。

  智力发育方面表现正常或略低。


医生提醒家长,治疗的最佳年龄为11~12岁
  在临床上青春期前儿童,如睾丸小于同龄儿童,四肢相对较长,语言能力和学习能力降低,则应作染色体检查,因为此病治疗的最佳年龄为11~12岁,此时体内血清FSH浓度正逐步上升,如能及时给予相应的激素治疗,对防止出现行为和学习能力低下,会有积极的作用。


青春期后诊治,生育功能往往无法恢复
  青春期后可性激素替代治疗,长期补充雄激素以改善第二性征,但生育功能往往无法恢复。男性乳腺发育不会因为激素替代治疗而消退,患者心理压力较重者宜施行切除腺体的乳腺成形术。

  此外,本病增生的乳腺发生恶变的机率比正常人群高18倍,主张尽早施行乳腺成形术。